Copyright © 2022 by Bangkok Molecular Genetics. All Rights Reserved.
ตรวจ NIPT คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารในครรภ์ ช่วยคุณแม่สามารถตรวจความผิดปกติของลูกได้ตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์ รวมถึง NIPT Test ยังสามารถตรวจโครโมโซมเพศของทารกในครรภ์ได้อีกด้วย
ตรวจ NIPT Test หรือ Non-Invasive Prenatal Testing คือ การตรวจคัดกรองความเสี่ยงที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมที่อยู่ในทารก ตอนที่คุณแม่ตั้งครรภ์ โดยวิธีการตรวจนั้นสามารถตรวจจากเลือดของมารดา โดยการวิเคราะห์ DNA ทารกที่อยู่ในกระแสเลือดของแม่ การตรวจ NIPT เป็นวิธีที่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายกับทารกในครรภ์น้อยมาก ถึงไม่มีเลย ซึ่งจะสามารถคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ที่อาจจะเกิดกลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด กลุ่มอาการพาทัวร์
ซึ่งอาการเหล่านี้ เป็นความผิดปกติที่เกิดจากจำนวนของโครโมโซมที่มีอยู่เกินจำนวนมา โดยจะทำการตรวจคัดกรองจากการเก็บเลือดของมารดาเพียงเล็กน้อย ซึ่งหลังจากที่เก็บเลือดไปแล้วจะสามารถทราบผลภายในระยะเวลา 7-10 วัน โดยคุณแม่ต้องมีอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
การตรวจ NIPT สามารถเรียกอีกชื่อหนึ่งได้ว่า เป็นการตรวจแบบ cell-free DNA testing เป็นการตรวจหาชิ้นส่วน DNA ของทารกและเนื้อทารกที่หลุดมาปะปนอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ ซึ่งเป็นสาย DNA ที่ไม่ได้อยู่ภายในเซลล์โดยจะถูกเรียกว่า cell-free DNA (cfDNA)
ในเลือดของคุณแม่นั้นจะมี cell-free DNA ของคุณแม่อยู่ประมาณ 90% ส่วนที่เหลืออีก 10% นั้น จะเป็น cell-free DNA ของทารกและเนื้อรกหรือเรียกว่า Fetal cell-free DNA ซึ่งมาจากส่วนเนื้อของรก ซึ่งจะมีความใกล้เคียงกับดีเอ็นเอของทารกสูง ดังนั้นหากทารกมีความผิดปกติก็จะสามารถตรวจพบได้
รู้หรือไม่ NIPT Test ทำให้คุณแม่สามารถตรวจความผิดปกติของลูกในครรภ์ ได้ก่อนที่จะให้กำเนิด เพื่อประเมินความเสี่ยงที่จะเกิดโรคต่างๆ กับทารกในครรภ์ โดยปกติคุณแม่หลายๆท่าน จะเลือกใช้การคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์ ด้วยวิธีการทำอัลตร้าซาวด์ และอาจมีการทำร่วมกับการตรวจวัดระดับสารชีวเคมีบางตัว ที่อยู่ในเลือด
แต่ว่าการตรวจด้วยวิธีการวัดระดับสารชีวเคมีบางตัวในเลือดนั้น มีอัตราการพบความเสี่ยงที่จะเกิดกับทารกในครรภ์ประมาณ 85% เท่านั้น ซึ่งอาจจะไม่ได้แม่นยำเท่าที่ควร จึงได้มีการพัฒนาการตรวจที่เรียกว่า NIPT Test หรือชื่อเต็มคือ Non-Invasive Prenatal Testing ซึ่งมีอัตราการตรวจพบประมาณ 99% แถมยังมีความปลอดภัยต่อทารกในครรภ์อีกด้วย
NIPT Test สามารถตรวจได้ตอนประมาณสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ โดยอวัยวะภายในของทารกจะทำงานเพิ่มขึ้น ซึ่งจะได้รับสารอาหาร และขับของเสียผ่านสายรก ที่เชื่อมต่อกับแม่ ซึ่งจะมีส่วนของเศษ
หากอายุครรภ์เกินกว่า 10 เดือนจะมีความแม่นยำมากขึ้น โดยจะสามารถตรวจได้ถึงอายุครรภ์ 20 สัปดาห์ แต่ช่วงที่เหมาะสมที่สุดคือ 12-14 สัปดาห์
สถิติความเสี่ยงของการเกิดความผิดปกติของโครโมโซม อายุของคุณแม่ก็เป็นอีกหนึ่งความเสี่ยงที่ส่งผลต่อลูกได้เช่นกันโดยมีสถิติดังนี้
คุณแม่อายุ 20 ปีมีอัตราการเกิดความผิดปกติเกี่ยวกับโครโมโซมของลูกประมาณ 1 : 1480
คุณแม่อายุ 25 ปีมีอัตราการเกิดความผิดปกติเกี่ยวกับโครโมโซมของลูกประมาณ 1 : 1250
คุณแม่อายุ 30 ปีมีอัตราการเกิดความผิดปกติเกี่ยวกับโครโมโซมของลูกประมาณ 1 : 840
คุณแม่อายุ 35 ปีมีอัตราการเกิดความผิดปกติเกี่ยวกับโครโมโซมของลูกประมาณ 1 : 356
คุณแม่อายุ 40 ปีมีอัตราการเกิดความผิดปกติเกี่ยวกับโครโมโซมของลูกประมาณ 1 : 94
คุณแม่อายุ 45 ปีมีอัตราการเกิดความผิดปกติเกี่ยวกับโครโมโซมของลูกประมาณ 1 : 24
อ้างอิงจาก Hecht, C.A., & Hook, E. B. (1996). Rates of Down syndrome at livebirth by one-year maternal age intervals in studies with apparent close to complete ascertainment in populations of European origin: A proposed revised rate schedule for use in genetic and prenatal screening. American journal of medical genetics, 62(4), 376-385.
การตรวจ NIPT Test สามารถตรวจคัดกรองและประเมินความเสี่ยงของทารกที่อยู่ในครรภ์มารดาได้ ซึ่งอาจจะมีความผิดปกติของกลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด กลุ่มอาการพาทัวร์ ดังนี้
จากทั้ง 3 กลุ่มอาการ กลุ่มอาการดาวน์ จะมีอัตราการตรวจพบได้เยอะกว่า กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด และกลุ่มอาการพาทัวร์ แต่กลุ่มอาการดาวน์นั้นจะมีความรุนแรงน้อยกว่า และทารกสามารถใช้ชีวิตต่อไปได้ จนเติบโตเป็นผู้ใหญ่ และสามารถใช้ชีวิตในสังคมได้โดยต้องมีความช่วยเหลือจากผู้ปกครอง และจะมีโอกาสเสียชีวิตต่ำ เมื่อเติบโตขึ้นหากมีครอบครัวก็จะมีความเสี่ยงในการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ได้เช่นกัน เนื่องจากมีการสืบทอดผ่านพันธุกรรม
การตรวจ NIPT นั้น Faest ตรวจวิเคราะห์ด้วยเทคนิค Next GenerationSe-Quencing (NGS) ที่มีความแม่นยำสูง สามารถวิเคราะห์ผลได้แม่นยำมากกว่า 99 % ซึ่งผ่านการรับรองมาตรฐานระดับโลก จาก College of American Pathologist; CAP, Clinical Laboratory Improvement Amendments; CLIA.
นอกจากจะมีการตรวจในกลุ่มของอาการต่างๆแล้ว ยังสามารถตรวจความผิดปกติที่เกี่ยวกับโครโมโซมเพศได้อีกด้วย ซึ่งจะสามารถตรวจพบกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ กลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์ ที่มักพบในเพศหญิง และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ที่มักพบในเพศชายได้อีกด้วย
การตรวจ NIPT นอกจากจะสามารถตรวจกลุ่มอาการความผิดปกติของ โครโมโซมได้แล้ว ยังสามารถตรวจถึงความผิดปกติอื่นๆอีกได้อีก ได้แก่ สามารถตรวจถึงเพศ และกลุ่มอาการความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้อีกด้วย โดยความปกติผิดปกติของโครโมโซมเพศ จะมีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ กลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์ และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ดังนี้
การตรวจ NIPT สามารถตรวจได้ในทุกรูปแบบของการตั้งครรภ์ เช่น ครรภ์ธรรมชาติ ครรภ์แฝด ครรภ์จากการทำเด็กหลอดแก้ว ครรภ์จากการอุ้มบุญ แม่สามารถตรวจได้ในกลุ่มคุณแม่ที่มีอายุมาก ตั้งแต่ 30 ขึ้นไปอาจ ซึ่งจะมีความเสี่ยงในการ เกิดความผิดปกติในการตั้งครรภ์ได้มากกว่าคุณแม่ที่มีอายุน้อย แต่ในกลุ่มคุณแม่อายุน้อย ก็สามารถพบความปกติจากการตั้งครรภ์ได้เช่นกัน เนื่องจากเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่อาจจะมีอัตราที่น้อยกว่า ดังนั้นควรตรวจหาความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ เพื่อให้คุณแม่มั่นใจและเพื่อครอบครัวของทุกท่าน
ทางเราเป็นบริษัทที่มาจากประเทศเกาหลีใต้ ซึ่งมีความชำนาญในเรื่องของการแพทย์แบบเฉพาะเจาะจง ด้านเทคนิคและใช้เทคโนโลยีชีวภาพ เกี่ยวกับรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ของคนเอเชีย
จากการวิเคราะห์จีโนม หรือพันธุกรรมของคนเอเชีย จำนวน 100,000 รายตั้งแต่ปี 2559 ครอบคลุม 219 ชาติติพันธ์ จาก 64 ประเทศ ทำให้การวิเคราะห์นั้นมีความแม่นยำสูง และมีเครือข่ายอยู่ทั่วโลกด้วยประสบการณ์กว่า 20 ปีผ่านการรับรองมาตรฐานโลกจาก College of American Pathologist; CAP, Clinical Laboratory Improvement Amendments; CLIA. จึงทำให้การตรวจ NIPT กับ Faest มีข้อดีดังนี้
ตรวจ NIPT มีความแม่นยำมากถึง 99% ในการตรวจหาความเสี่ยงของทารกในครรภ์ ซึ่งมีความเสี่ยงต่ำมากเมื่อเทียบกับการตรวจคัดกรอกอื่นๆ
การตรวจ NIPT มีขั้นตอนไม่ยุ่งยากและสำหรับคุณแม่ไม่ต้องเตรียมตัวมากมาย เพียงแค่เดินทางมายังโรงพยาบาลหรือคลินิกเพื่อทำการเจาะเลือด โดยคุณหมอหรือเจ้าหน้าที่เจาะเลือดจะเก็บตัวอย่างเลือดจากคุณแม่ในปริมาณ 7-10 cc ซึ่งคุณแม่ไม่มีความจำเป็นต้องงดน้ำ หรืองดอาหารใดใด ก่อนเจาะเลือด
โดยในการตรวจ NIPT นี้ คุณหมอจะแนะนำให้คุณแม่เข้ารับการตรวจในช่วง 10-18 สัปดาห์ ของการตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นช่วงที่ตัวอย่างเลือดที่ได้จะมี DNA ของลูกน้อยปะปนอยู่ในเลือดของคุณแม่ในปริมาณที่มากพอต่อการนำไปวิเคราะห์ และเป็นช่วงที่คุณแม่ทราบผลตรวจได้รวดเร็วพอที่จะตัดสินใจเพื่อดำเนินการตั้งครรภ์ต่อไป
ในขณะที่คุณแม่ตั้งครรภ์ รกที่อยู่ในครรภ์นั้นจะปล่อยชิ้นส่วนของ DNA ในปริมาณเพียงเล็กน้อยปนมากับกระแสเลือดของคุณแม่ ทำให้วิธีการตรวจด้วยการใช้เลือดของคุณแม่นั้นมีความแม่นยำ เพราะตัวเลือดของคุณแม่มีทั้ง DNA ที่มาจากรกและ DNA ของคุณแม่อยู่ร่วมกัน การตรวจเพื่อหาความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 คู่ที่ 18 และคู่ที่ 13 นั้น สามารถวิเคราะห์ได้จากปริมาณชิ้นส่วน DNA ของรกในกระแสเลือดได้
หมายความว่า ทารกน้อยของคุณ มีความเสี่ยงน้อยที่จะเกิดความ ผิคปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 ซึ่งการตรวจ NIPT FAEST ไม่ได้เป็นการตรวจแบบวินิจฉัย แต่เป็นการตรวจเพื่อคัค กรองสำหรับความผิดปกติบางประเภทเท่านั้น
หมายความว่า ทารกน้อยของคุณ มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความ ผิคปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 คู่ใดคู่หนึ่งที่ได้ตรวจไป แต่ไม่ได้แปลว่าทารกน้อยของคุณมีความผิดปกติแน่นอน ควร ปรึกษาแพทย์ของคุณสำหรับการตรวจเพื่อยืนยันผลด้วยวิธีตรวจ อื่นๆ เช่น การตรวจเจาะน้ำคร่ำ หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก เพิ่มเติมว่าทารกน้อยของคุณมีภาวะความผิดปกติดังกล่าวหรือไม่
เป็นกรณีที่พบได้น้อยมาก เนื่องจากดีเอ็นเอของทารกที่พบอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่มีไม่เพียงพอสำหรับการตรวจวิเคราะห์ รวมถึงขั้นตอนการเก็บตัวอย่างเลือดและอายุครรภ์ก็เป็นอีกปัจจัยที่ทำให้ต้องเก็บตัวอย่างเลือดใหม่อีกครั้งเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ชัดเจนโดยไม่มีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม
สามารถเลือกตรวจได้ 3 แพ็กเกจ
ตรวจโครโมโซมคู่หลัก 21 18 13 X Y รวมความผิดปกติของโครโมโซมเพศ พร้อมmราบเพศ ความแม่นยำ 99%
ตรวจครบทุกโครโมโซม 1-22 รวม 5 คู่หลัก และ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศพร้อมทราบเพศ ความแม่นยำา 99%
ตรวจโครโมโซมคู่หลัก 21 18 13 Y พร้อมทราบเพศ ความแม่นยำ 99%
Copyright © 2022 by Bangkok Molecular Genetics. All Rights Reserved.
Automated page speed optimizations for fast site performance