ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

ดาวน์ซินโดรม หรือภาวะบกพร่องทางสติปัญญา เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการที่คุณแม่ตั้งครรภ์มีความกังวลใจ

เป็นอย่างมาก เนื่องจากเป็นกลุ่มโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่เราสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของลูก

ในครรภ์ เพื่อป้องกันตั้งแต่เนิ่น ๆ ได้ ดังนั้น คุณแม่ท่านใดที่กำลังกลัวว่า ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมไหม?  ไม่รู้ว่าจะป้องกัน

และรักษาโรคนี้อย่างไร? ไปดูกันเลยค่ะ

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร?

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) หรือ กลุ่มอาการดาวน์  คือ ภาวะผิดปกติของโครโมโซม และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 ซึ่งจะเทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี   แต่ระดับสติปัญญาอาจจะพัฒนาขึ้นได้เมื่อมีอายุมากขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ตามมา ส่งผลให้ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมต้องได้รับการดูแลปัญหาสุขภาพมากกว่าคนปกติ

ซึ่งเป็นกลุ่มโรคที่คุณแม่อายุน้อย ควรให้ความสำคัญในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม เพราะมีความเสี่ยงสูงต่อการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ แต่คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไปก็มีความเสี่ยงเช่นเดียวกัน เนื่องจากข้อมูลปัจจุบันพบว่า ในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม 100 คน เกิดความผิดปกติจากคุณแม่ที่มีอายุน้อย จำนวน70-75 คน และเกิดจากคุณแม่ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป เพียง 25-30 คนเท่านั้น

อาการของดาวน์ซินโดรม

• เชาวน์ปัญญาต่ำ ทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการ
• มีโครงสร้างทางใบหน้าที่โดดเด่นชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น มีจุดสีขาวอยู่ที่ตาดำ คอสั้น แขนขาสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น
• นิ้วสั้น มือสั้น เท้าสั้น อาจพบเส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว
• ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก
• ตัวอ่อนปวกเปียก กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมมีสาหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ในร่างกายมนุษย์ โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ซึ่งมีสารพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละบุคคล เช่น สีของตา เพศ หรือการพัฒนา  รูปร่างหน้าตาที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ 23 แท่ง และจากแม่ 23 แท่ง รวมเป็น 46 แท่ง แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซมทั้งสิ้น 47 แท่ง โดยมีเกินมา 1 แท่ง ในโครโมโซมคู่ที่ 21 นั่นเอง

ดาวน์ซินโดรม สามารถแบ่งเป็น 3 ชนิดตามลักษณะการเกิด แต่มีอาการแสดงที่ออกมาคล้ายกัน ดังนี้

1. Trisomy 21 มีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
2. Translocation มีภาวะการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมในคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่ติดกับโครโมโซมคู่อื่น
3. Mosaicism มีเพียงบางเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติจึงมีอาการผิดปกติหรือลักษณะภายนอกที่แสดงออกมาน้อยกว่าแบบอื่น

ซึ่งส่วนใหญ่แล้ว ดาวน์ซินโดรมจะไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์ม หรือในไข่ก่อนมีการปฏิสนธิ อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรมบางรายที่เกิดจากการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมที่ผิดปกตินั้น ควรมีการตรวจโครโมโซมของพ่อแม่ว่าเป็นพาหะหรือไม่ เพราะอาจมีโอกาสเกิดซ้ำในลูกคนต่อไปได้

กลุ่มเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

1. คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุมากขึ้น โอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมก็จะสูงตามไปด้วยตามอัตราส่วน

• คุณแม่อายุ 25 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 1,340 คน
• คุณแม่อายุ 30 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 940 คน
• คุณแม่อายุ 35 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 353 คน
• คุณแม่อายุ 38 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 148 คน
• คุณแม่อายุ 40 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 85 คน

2. คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม การตั้งท้องครั้งต่อไปเพิ่มโอกาสเสี่ยงทารกเป็นดาวน์ซินโดรมได้อีก

3. มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด

4. ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม

การป้องกันดาวน์ซินโดรม ตรวจได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์

คุณแม่ทุกท่านสามารถป้องกันดาวน์ซินโดรมได้ โดยการตรวจคัดกรองความเสี่ยง เมื่อมีอายุครรภ์ตั้งแต่ 11 สัปดาห์ขึ้นไป  โดยมีวิธีการตรวจ ดังนี้

1. การตรวจคัดกรองโดยการตรวจเลือดคุณแม่ที่อายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ เพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดภาวะดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ 
2. อัลตราซาวนด์เมื่อมีอายุครรภ์ 11–14 สัปดาห์ โดยเป็นการตรวจอัลตราซาวด์วัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก หรือ NT (Nuchal Translucency) ถ้าพบว่าหนามากกว่าปกติ ทารกอาจมีโอกาสผิดปกติได้
3. การเจาะน้ำคร่ำ โดยช่วงเวลาที่เหมาะสมอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 16-18 เนื่องจากเป็นช่วงที่เซลล์ของทารกหลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำในปริมาณที่มาก จึงสามารถนำลักษณะโครโมโซมมาตรวจเพื่อหาความผิดปกติได้

หากคุณแม่กังวลกับกับปัจจัยเสี่ยงที่ว่าลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม ควรปรึกษาแพทย์หากกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนมีบุตรตั้งแต่เนิ่น ๆ จะดีกว่านะคะ

การรักษาดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือ และรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้เด็กสามารถพัฒนา และปรับปรุงทักษะที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้

พ่อแม่ควรใส่ใจสุขภาพร่างกายของเด็กอยู่เสมอ ให้เด็กได้ตรวจเช็คสุขภาพเป็นประจำ และพ่อแม่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำในการดูแลเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอย่างเหมาะสม และรับการบำบัดเพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อต่าง ๆ ได้ดีขึ้น ให้เด็กหัดช่วยเหลือตนเอง หัดรับประทานอาหารด้วยตนเอง หัดเดิน หัดพูด หัดแต่งตัว และหัดทำกิจกรรมต่าง ๆ ร่วมกับผู้อื่น ตามพัฒนาการตามวัย เมื่อเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมโตขึ้น บางคนอาจสามารถร่วมชั้นเรียนกับเด็กปกติได้ โดยควรได้รับการดูแลใส่ใจเป็นพิเศษในการเรียนหรือการทำกิจกรรมต่าง ๆ เพื่อการพัฒนาศักยภาพและรักษาสภาวะทางจิตใจของเด็กนั่นเองค่ะ