คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ หรือครอบครัวที่กำลังวางแผนมีบุตรนั้น มักจะมีความกังวลเกี่ยวกับสุขภาพร่างของลูกอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ซึ่ง”โรคทางพันธุกรรม” นั้น เป็นปัจจัยที่สำคัญอย่างมาก ที่คุณพ่อคุณแม่จะต้องทำความเข้าใจ เพราะหากวางแผนก่อนตั้งครรภ์ให้ดี ก็สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ จะเป็นอย่างไรบ้างนั้น ไปดูกันเลย
คือ การถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิต จากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นหนึ่ง หรือจากบรรพบุรุษไปสู่ลูกหลาน เช่น ลักษณะสีผิว ลักษณะเส้นผม ลักษณะสีตา เป็นต้น หรือที่เรียกว่า “ลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic Character)” ซึ่งจะต้องพิจารณาหลายๆ รุ่น หรือหลายชั่วอายุ เพราะลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจไม่ปรากฏในรุ่นลูก แต่อาจปรากฏในรุ่นหลานได้นั่นเอง
โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นในโครโมโซม ซึ่งได้รับการติดต่อ หรือถ่ายทอดจากฝั่งพ่อและแม่ โดยมีหน่วยพันธุกรรม หรือยีนเป็นตัวควบคุมการถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น สีผิว สีผม ส่วนสูง การห่อลิ้น IQ เป็นต้น
หากยีนของพ่อหรือแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่แม้เพียงเล็กน้อยอาจทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิม และทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้นั่นเอง ก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด ซึ่งโรคทางพันธุกรรมนั้นจะสามารถรักษาได้ก็ต่อเมื่อทารกคลอดออกมาแล้วเท่านั้น ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการและติดตามผลเป็นระยะเท่านั้น ผลเสียที่เกิดขึ้นตามมาอาจรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้
ยีน (Gene) คือ ส่วนประกอบของดีเอ็นเอ (Deoxyribonucleic Acid: DNA) เป็นหน่วยพื้นฐานทางพันธุกรรม ที่รวมกันตั้งแต่ไม่กี่ร้อยยีนไปจนถึงหลายล้านรวมกัน ซึ่งในร่างกายมนุษย์มียีนอยู่ที่ประมาณ 20,000–25,000 ยีน และเมื่อยีนหลาย ๆ ยีนรวมกันก็จะกลายเป็นสายดีเอ็นเอ ที่มีลักษณะเป็นแท่งเกลียว และเมื่อสายดีเอ็นเออยู่รวมกันมาก ๆ ก็จะกลายเป็น “โครโมโซม”
โครโมโซม เป็นสารพันธุกรรมที่อยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ในแต่ละเซลล์ ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า โดยในแต่ละนิวเคลียสจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือทั้งหมด 46 แท่ง โครโมโซม 22 คู่แรก จะทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ในร่างกายยกเว้นเรื่องเพศ ส่วนโครโมโซมคู่ที่ 23 จะควบคุมลักษณะความแตกต่างกันในเรื่องเพศ ทำให้เกิดเป็นเพศชายและหญิง
หากเป็นเพศหญิง จะมีโครโมโซม X 2 ตัว ส่วนเพศชายจะมีโครโมโซม X และ Y อย่างละ 1 ตัว ทั้งนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อกันจากรุ่นสู่รุ่นผ่านการปฏิสนธิ ซึ่งโครโมโซมจะถูกถ่ายทอดมาจากทางอสุจิของเพศชาย 23 แท่ง และทางไข่ของเพศหญิง 23 แท่ง รวมกันเป็น 46 แท่ง
เกิดจากความผิดปกติของ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งโครโมโซมหรือบางส่วน ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคือ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง โดยเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมผิดปกติ (Nondisjunction) เรียกว่า Trisomy 21 ซึ่งพบร้อยละ 95 ของโรคดาวน์ซินโดรม ทั้งหมด
ความเสี่ยงในการเกิดโรค
การตรวจ ดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ ทำได้ 2 แบบ คือ
ลักษณะอาการดาวน์ซินโดรม : ศีรษะเล็ก ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นยื่นออกมา ปากเล็ก มือสั้น และอาจมีโรคประจำตัวติดมาตั้งแต่กำเนิด เช่น โรคหัวใจพิการ โรคลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์ทำงานบกพร่อง เป็นต้น
เกิดจากความผิดปกติของเม็ดสีและเซลล์รับแสงสีเขียวหรือแดง ซึ่งถูกควบคุมด้วยยีนบนโครโมโซม X และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive จากแม่ไปสู่บุตรชาย
เพศชาย ถ้ามีหน่วยพันธุกรรม X ที่ทำให้เกิดตาบอดสี ก็จะแสดงอาการของตาบอดสีออกมา ในขณะที่เพศหญิงถ้าหน่วย X นี้ผิดปกติหนึ่งหน่วย ก็ยังสามารถมองเห็นได้ปกติ
ลักษณะอาการตาบอดสี : จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดง หรือสีน้ำเงินกับสีเหลืองได้ โดยเกิดขึ้นกับดวงตาทั้งสองข้าง และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
เกิดจากความผิดปกติของยีน (Gene) ทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ในเม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกและถูกทำลายได้ง่าย ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง (Anemia) เรื้อรังตั้งแต่กำเนิดไปจนตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
โรคธาลัสซีเมีย แบ่งตามความรุนแรงของอาการ ได้ 2 กลุ่ม
การตรวจวินิจฉัย
การรักษาโรคธาลัสซีเมีย
การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย
วิธีป้องกันที่ดีที่สุดคือ ก่อนมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจคัดกรองว่าคู่สามีภรรยามีพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่
เป็นโรคที่เกิดจากไขกระดูกสร้างเซลล์เม็ดเลือดขาวออกมามากและมีการเจริญเติบโตผิดปกติ จนไม่สามารถทำหน้าที่ได้ ทั้งนี้ยังสามารถแพร่กระจายแทรกซึมไป ตามอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย ซึ่งก่อให้เกิดอาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆ จนเป็นอันตรายถึงขั้นเสียชีวิตได้
สาเหตุของการเกิดโรคลูคิเมีย
โรคลูคิเมีย สามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ คือ
อาการของโรคลูคิเมีย
เนื่องจากโรคลูคิเมีย มีเซลล์เม็ดเลือดที่ผิดปกติไปรบกวนการสร้างเม็ดเลือดชนิดต่างๆ ทำให้เกิดอาการดังนี้
นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคลูคิเมีย อาจมีอาการเบื่ออาหาร น้ำหนักลด คลำพบก้อนตามตัวหรือมีอาการปวดกระดูกได้
การรักษาโรคลูคิเมีย
โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis) เป็นโรคที่เกิดจากเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมบนโครโมโซม คู่ที่ 7 ของยีน cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) ความบกพร่องที่เกิดขึ้นในยีน CFTR โดยยีนชนิดนี้จะทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนตัวของเกลือและน้ำ ที่เข้าและออกจากเซลล์ร่างกาย ถ้ายีนที่สร้างโปรตีนชนิดนี้ทำงานผิดปกติ จะก่อให้เกิดเมือกข้นเหนียวผิดปกติ และเหงื่อที่มีรสเค็มมากกว่าปกติ จนก่อให้เกิดการอุดตันในหลายอวัยวะ ส่งผลให้เกิดการทำงานผิดปกติและแสดงอาการต่างๆตามหน้าที่การทำงานของอวัยวะเหล่านั้น ตั้งแต่แรกเกิดไปจนตลอดชีวิต เช่น
โรคซิสติกไฟโบรซิสนี้ จะทำการรักษาแบบประคับประคองตามอาการ ซึ่งยังไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง เช่น การกำจัดเสมหะ ด้วยการดื่มน้ำมากๆ การทำกายภาพปอด การรักษาสุขอนามัยพื้นฐาน การใช้ยาปฏิชีวนะเป็นครั้งคราวเมื่อมีการติดเชื้อแบคทีเรียในร่างกาย เป็นต้น
โรคทางพันธุกรรมหลายโรคมักเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เพราะเกิดจากความผิดปกติของยีนในร่างกาย ดังนั้นการป้องกันที่ดีที่สุด คือ การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานเพื่อให้ทราบว่าตนเองมียีนแฝง หรือเป็นพาหะนำโรคหรือไม่ เพื่อการวางแผนครอบครัวที่มีประสิทธิภาพ และลดความเสี่ยงของการเกิดโรคของลูกน้อยในอนาคตได้
การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนั้น แพทย์จะคำนึงถึงลักษณะทางกายภาพของพ่อแม่ ประวัติครอบครัว และนำมาวิเคราะห์ร่วมกับผลการตรวจพันธุกรรมด้วยวิธีต่าง ๆ โดยสิ่งที่ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยหาโรคทางพันธุกรรมได้มีดังนี้
ลักษณะทางกายภาพสามารถบ่งบอกความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ โดยวิธีดังกล่าวจะทำเมื่อเด็กคลอดออกมาแล้ว โดยผู้เชี่ยวชาญทางด้านพันธุกรรมจะทำการตรวจวัดขนาดศีรษะ ระยะห่างระหว่างดวงตา ความยาวของแขนและขา อาจมีการตรวจระบบประสาท ตรวจสายตา และเอกซเรย์ดูภายในร่างกาย เพื่อนำมาวินิจฉัยว่าทารกป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
เป็นการตรวจที่สามารถระบุความผิดปกติของพันธุกรรมได้ชัดเจน และสามารถตรวจได้หลายวิธี โดยมักใช้การตรวจพันธุกรรมกับกรณีดังต่อไปนี้
การตรวจพันธุกรรมสามารถทำได้ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ หรือแม้จะเข้าสู่วัยสูงอายุแล้วก็สามารถตรวจได้ ซึ่งการตรวจนี้จะช่วยให้แพทย์พบความผิดปกติ ที่แม้จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็ช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนในการดูแลและประคับประคองอาการของผู้ป่วยได้ดียิ่งขึ้น
นอกจากนี้ การตรวจพันธุกรรมยังช่วยให้บุคคลในครอบครัวทราบถึงความเสี่ยงที่จะมีการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมไปสู่คนรุ่นต่อ ๆ ไป หรือผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นในครอบครัว
โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจากสารพันธุกรรมที่เป็นต้นกำเนิดของเซลล์ในร่างกาย จึงทำให้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการ หรือประคับประคองสุขภาพของผู้ป่วยให้สมบูรณ์มากที่สุด
นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมจำเป็นต้องพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามอาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในภายหลัง
ในปัจจุบันมีการรักษาแบบใหม่ที่เรียกว่า การรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (Gene Therapy) ซึ่งเป็นเทคนิคการรักษาที่จะเข้าไปเปลี่ยนแปลงยีนของผู้ป่วย ทำให้ความผิดปกติลดลงหรือหมดไปได้ แต่การรักษาดังกล่าวก็ยังไม่มีผลยืนยันว่ามีประสิทธิภาพเพียงใด และยังคงอยู่ในระหว่างการศึกษาวิจัย
ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดทางการแพทย์ที่ช่วยป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ก็สามารถรับมือได้ โดยครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม หรือมีความเสี่ยงว่าความผิดปกตินี้จะถ่ายทอดไปยังสมาชิกครอบครัวรุ่นต่อไป ควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ (Prenatal Genetic Counseling)
ซึ่งผู้เชี่ยวชาญจะคอยแนะนำและให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสและความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์ เพื่อให้ครอบครัวที่วางแผนจะมีบุตรสามารถตัดสินใจได้ว่าจะเริ่มการตั้งครรภ์หรือไม่ การเข้ารับคำปรึกษาไม่จำเป็นต้องเป็นครอบครัวที่มีความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังมีคนบางกลุ่มที่ควรเข้ารับคำปรึกษาด้วย เช่น
ในการเข้ารับคำปรึกษา จะกินเวลา 20–60 นาทีต่อครั้ง โดยผู้เชี่ยวชาญอาจให้ทั้งพ่อและแม่ทำการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติม วิธีการตรวจขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ โดยวิธีที่นิยมใช้ในการตรวจทางพันธุกรรม ได้แก่
ดังนั้น โรคทางพันธุกรรม หากมีการตรวจและวางแผนตั้งแต่เนิ่น ก่อนการตั้งครรภ์นั้น ก็จะช่วยให้อัตราการเกิดและความอันตรายที่จะเกิดขึ้นกับบุตรลดลงได้ เพราะโรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ไม่สามารถคาดเดาการเกิดได้นั่นเอง
Automated page speed optimizations for fast site performance