โรคทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ก่อนตั้งครรภ์ควรรู้!

คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ หรือครอบครัวที่กำลังวางแผนมีบุตรนั้น มักจะมีความกังวลเกี่ยวกับสุขภาพร่างของลูกอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ ซึ่ง”โรคทางพันธุกรรม” นั้น เป็นปัจจัยที่สำคัญอย่างมาก ที่คุณพ่อคุณแม่จะต้องทำความเข้าใจ เพราะหากวางแผนก่อนตั้งครรภ์ให้ดี ก็สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ จะเป็นอย่างไรบ้างนั้น ไปดูกันเลย

พันธุกรรม คืออะไร?

คือ การถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิต จากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นหนึ่ง  หรือจากบรรพบุรุษไปสู่ลูกหลาน  เช่น  ลักษณะสีผิว  ลักษณะเส้นผม  ลักษณะสีตา  เป็นต้น หรือที่เรียกว่า “ลักษณะทางพันธุกรรม (Genetic Character)” ซึ่งจะต้องพิจารณาหลายๆ รุ่น หรือหลายชั่วอายุ  เพราะลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจไม่ปรากฏในรุ่นลูก แต่อาจปรากฏในรุ่นหลานได้นั่นเอง

โรคทางพันธุกรรม วางแผนก่อนตั้งครรภ์

โรคทางพันธุกรรม คืออะไร?

โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นในโครโมโซม ซึ่งได้รับการติดต่อ หรือถ่ายทอดจากฝั่งพ่อและแม่ โดยมีหน่วยพันธุกรรม หรือยีนเป็นตัวควบคุมการถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น สีผิว สีผม ส่วนสูง การห่อลิ้น IQ เป็นต้น

หากยีนของพ่อหรือแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่แม้เพียงเล็กน้อยอาจทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิม และทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้นั่นเอง ก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด ซึ่งโรคทางพันธุกรรมนั้นจะสามารถรักษาได้ก็ต่อเมื่อทารกคลอดออกมาแล้วเท่านั้น ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการและติดตามผลเป็นระยะเท่านั้น ผลเสียที่เกิดขึ้นตามมาอาจรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตได้

ทำความรู้จัก ยีนเด่น ยีนด้อย และโครโมโซม

ยีน (Gene) คือ ส่วนประกอบของดีเอ็นเอ (Deoxyribonucleic Acid: DNA) เป็นหน่วยพื้นฐานทางพันธุกรรม ที่รวมกันตั้งแต่ไม่กี่ร้อยยีนไปจนถึงหลายล้านรวมกัน ซึ่งในร่างกายมนุษย์มียีนอยู่ที่ประมาณ 20,000–25,000 ยีน และเมื่อยีนหลาย ๆ ยีนรวมกันก็จะกลายเป็นสายดีเอ็นเอ ที่มีลักษณะเป็นแท่งเกลียว และเมื่อสายดีเอ็นเออยู่รวมกันมาก ๆ ก็จะกลายเป็น “โครโมโซม

โครโมโซม เป็นสารพันธุกรรมที่อยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ในแต่ละเซลล์ ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า โดยในแต่ละนิวเคลียสจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ หรือทั้งหมด 46 แท่ง โครโมโซม 22 คู่แรก จะทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ในร่างกายยกเว้นเรื่องเพศ ส่วนโครโมโซมคู่ที่ 23 จะควบคุมลักษณะความแตกต่างกันในเรื่องเพศ ทำให้เกิดเป็นเพศชายและหญิง

หากเป็นเพศหญิง จะมีโครโมโซม X 2 ตัว ส่วนเพศชายจะมีโครโมโซม X และ Y อย่างละ 1 ตัว ทั้งนี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะถูกส่งต่อกันจากรุ่นสู่รุ่นผ่านการปฏิสนธิ ซึ่งโครโมโซมจะถูกถ่ายทอดมาจากทางอสุจิของเพศชาย 23 แท่ง และทางไข่ของเพศหญิง 23 แท่ง รวมกันเป็น 46 แท่ง

โรคทางพันธุกรรม ยีนเด่น ยีนด้อย โครโมโซม

โรคทางพันธุกรรม ที่พบบ่อยในไทย

1. ดาวน์ซินโดรม

เกิดจากความผิดปกติของ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งโครโมโซมหรือบางส่วน  ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดคือ การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง  โดยเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมผิดปกติ (Nondisjunction) เรียกว่า Trisomy 21 ซึ่งพบร้อยละ 95 ของโรคดาวน์ซินโดรม ทั้งหมด

ความเสี่ยงในการเกิดโรค

  • แม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงมากขึ้นเท่านั้น
  • แม่ที่เคยมีประวัติคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม
  • มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
  • ผลตรวจอัลตราซาวน์ที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่นลิ้นโตกว่าปกติ ทารกมีขาสั้น

การตรวจ ดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ ทำได้ 2 แบบ คือ

  • โดยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
  • ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์ซินโดรม ด้วยการตรวจเลือดมารดา  แบ่งเป็น  2 แบบ
    • การตรวจสารเคมี
    • การตรวจ NIPT

ลักษณะอาการดาวน์ซินโดรม : ศีรษะเล็ก ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นยื่นออกมา ปากเล็ก มือสั้น และอาจมีโรคประจำตัวติดมาตั้งแต่กำเนิด เช่น โรคหัวใจพิการ โรคลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์ทำงานบกพร่อง เป็นต้น

2. โรคตาบอดสี

เกิดจากความผิดปกติของเม็ดสีและเซลล์รับแสงสีเขียวหรือแดง ซึ่งถูกควบคุมด้วยยีนบนโครโมโซม X และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive จากแม่ไปสู่บุตรชาย

เพศชาย ถ้ามีหน่วยพันธุกรรม X ที่ทำให้เกิดตาบอดสี ก็จะแสดงอาการของตาบอดสีออกมา ในขณะที่เพศหญิงถ้าหน่วย X นี้ผิดปกติหนึ่งหน่วย ก็ยังสามารถมองเห็นได้ปกติ

ลักษณะอาการตาบอดสี : จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดง หรือสีน้ำเงินกับสีเหลืองได้ โดยเกิดขึ้นกับดวงตาทั้งสองข้าง และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

3. โรคธาลัสซีเมีย

เกิดจากความผิดปกติของยีน (Gene) ทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ในเม็ดเลือดแดงมีความผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกและถูกทำลายได้ง่าย ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง (Anemia) เรื้อรังตั้งแต่กำเนิดไปจนตลอดชีวิต ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

โรคธาลัสซีเมีย แบ่งตามความรุนแรงของอาการ ได้ 2 กลุ่ม

  1. กลุ่มที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia disease)
    • มีอาการของภาวะโลหิตจาง ได้แก่ ซีด เหนื่อยง่ายเวลาออกแรง มึนงง เวียนศีรษะ หน้ามืดเป็นลมบ่อย โดยเฉพาะเวลาเปลี่ยนอิริยาบถ ใจสั่น ตรวจร่างกายอาจพบภาวะ ตับม้ามโตได้
    • มีการขยายตัวของกระดูกหน้าผากและกรามบน ทำให้ใบหน้าแบน กระโหลกศีรษะหนาที่เรียกว่า thalassemia facies
    • การเจริญเติบโตไม่สมวัย
    • ถ้ามีความผิดปกติรุนแรง เช่น Hb Bart hydrops  fetalis จะมีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดได้แก่ อาการบวมทั้งตัว ท้องโต ตับโตมาก รกขนาดใหญ่มาก ซึ่งทำให้เสียชีวิตตั้งแต่ตอนคลอดได้
  2. กลุ่มที่เป็นพาหะโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia trait)
    เกือบทั้งหมดของผู้ที่เป็นพาหะของโรค จะมีสุขภาพร่างกายแข็งแรงเหมือนคนปกติทั่วไป แต่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ในร่างกายและอาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้

การตรวจวินิจฉัย

  • แพทย์จะทำการซักประวัติอาการของธาลัสซีเมีย รวมถึงประวัติธาลัสซีเมียในครอบครัว
  • มีการส่งตรวจเลือดเพิ่มเติม ได้แก่ CBC, Hb typing

การรักษาโรคธาลัสซีเมีย

  • ดูแลสุขภาพทั่วไปให้แข็งแรง
  • รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ได้แก่ เลือด ตับ เครื่องในสัตว์   งดยาและวิตามินที่มีธาตุเหล็กเป็นส่วนประกอบ
  • ปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้อื่น  ซึ่งมีลักษณะของเม็ดเลือดขาวเหมือนกับผู้ป่วย (Stem Cell Transparent / Bone Marrow Transparent) แต่อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาและเสี่ยงเสียชีวิตได้ วิธีนี้จึงใช้ได้กับเด็กบางรายเท่านั้น

การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย

วิธีป้องกันที่ดีที่สุดคือ ก่อนมีบุตร ควรปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจคัดกรองว่าคู่สามีภรรยามีพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่

4. โรคลูคิเมีย หรือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

เป็นโรคที่เกิดจากไขกระดูกสร้างเซลล์เม็ดเลือดขาวออกมามากและมีการเจริญเติบโตผิดปกติ  จนไม่สามารถทำหน้าที่ได้ ทั้งนี้ยังสามารถแพร่กระจายแทรกซึมไป ตามอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย  ซึ่งก่อให้เกิดอาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆ จนเป็นอันตรายถึงขั้นเสียชีวิตได้

สาเหตุของการเกิดโรคลูคิเมีย

  1. พันธุกรรม
  2. สารทึบรังสี
  3. สารเคมี
  4. ยาเคมีบำบัด
  5. โรคไขกระดูกบางชนิด

โรคลูคิเมีย สามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภทใหญ่ๆ คือ

  1. แบ่งตามเซลล์ต้นกำเนิด ได้ 4 ชนิด ได้แก่
    1. โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเฉียบพลัน ชนิดลิมฟอยด์ (Acute lymphoblastic leukemia; ALL)
    2. โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเฉียบพลัน ชนิดมัยอีลอยด์ (Acute myeloblastic leukemia ; AML)
    3. โรงมะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเรื้อรัง ชนิดลิมฟอยด์ (Chronic lymphocytic leukemia ; CLL)
    4. โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเรื้อรัง ชนิดมัยอีลอยด์ (chronic myeloblastic leukemia ; CML)
  2. แบ่งตามระยะเวลาเกิด ได้ 2 ชนิด
    1. มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (acute leukemia) คือการที่เซลล์ตัวอ่อนของเม็ดเลือดขาวแบ่งตัวอย่างรวดเร็ว อาการของโรคจะเกิดขึ้นอย่างเฉียบพลันและรุนแรง ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที
    2. มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง (chronic leukemia) คือการที่เซลล์เม็ดเลือดขาวถูกผลิตออกมามากเกินไป ทำให้มีเม็ดเลือดขาวมากกว่าปกติ เนื่องจากความผิดปกติเกิดขึ้นอย่างช้าๆ ทำให้ผู้ป่วยไม่มีอาการผิดปกติ แต่สามารถตรวจพบได้จากการตรวจเลือด

อาการของโรคลูคิเมีย 

เนื่องจากโรคลูคิเมีย มีเซลล์เม็ดเลือดที่ผิดปกติไปรบกวนการสร้างเม็ดเลือดชนิดต่างๆ ทำให้เกิดอาการดังนี้

  1. การสร้างเม็ดเลือดแดงลดลง ผู้ป่วยอาจมีอาการจากภาวะโลหิตจาง เช่น อ่อนเพลียง่าย เหนื่อยง่าย ใจสั่น วิงเวียนศีรษะ หน้าซีด หน้ามืด
  2. การสร้างเม็ดเลือดขาวลดลง ทำให้ภูมิคุ้มกันลดลง ร่างกายติดเชื้อได้ง่ายขึ้น
  3. การสร้างเกล็ดเลือดลดลง ทำให้เกิดภาวะเลือดออกง่าย อาจพบจุดเลือดออกหรือจุดจ้ำเลือดตามตัว รวมถึงอาจทำให้เกิดภาวะเลือดหยุดยาก

นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคลูคิเมีย อาจมีอาการเบื่ออาหาร น้ำหนักลด คลำพบก้อนตามตัวหรือมีอาการปวดกระดูกได้

การรักษาโรคลูคิเมีย

  1. เคมีบำบัด(Chemotherapy) เป็นการรักษาหลักสำหรับมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน โดยยาจะไปทำลายเซลล์มะเร็งที่แบ่งตัวผิดปกติ เพื่อให้ไขกระดูกสามารถสร้างเม็ดเลือดปกติขึ้นมาใหม่ ผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันมักต้องใช้เคมีบำบัดร่วมกันหลายชนิด โดยแพทย์จะพิจารณาตามชนิดและความรุนแรงของโรค รวมถึงความแข็งแรงของผู้ป่วยด้วย
  2. การรักษาแบบจำเพาะเจาะจง(Targeted therapy) เป็นการรักษาโรคลูคิเมีย ด้วยยาที่ออกฤทธิ์จำเพาะเจาะจงต่อเซลล์มะเร็งโดยตรง  ซึ่งยากลุ่มนี้จะไม่ทำลายเซลล์ปกติ เช่น ยากลุ่ม Tyrosine kinase inhibitor  ซึ่งใช้ในการรักษาผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังชนิดมัยอีลอยด์ (Chronic myeloid leukemia)
  3. การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด(Stem cell transplantation) โดยแพทย์จะนำเซลล์ต้นกำเนิดจากเลือดหรือไขกระดูกของตัวผู้ป่วย (Autologous transplantation) ญาติพี่น้องหรือผู้บริจาค (Allogeneic transplantation) ที่เข้ากันได้ มาปลูกถ่ายให้ผู้ป่วย เพื่อลดโอกาสกลับเป็นซ้ำ
โรคทางพันธุกรรม ลูคิเมีย

5. โรคซีสติกไฟโบรซีส

โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis) เป็นโรคที่เกิดจากเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมบนโครโมโซม คู่ที่ 7  ของยีน cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR)  ความบกพร่องที่เกิดขึ้นในยีน CFTR  โดยยีนชนิดนี้จะทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนตัวของเกลือและน้ำ ที่เข้าและออกจากเซลล์ร่างกาย ถ้ายีนที่สร้างโปรตีนชนิดนี้ทำงานผิดปกติ  จะก่อให้เกิดเมือกข้นเหนียวผิดปกติ และเหงื่อที่มีรสเค็มมากกว่าปกติ  จนก่อให้เกิดการอุดตันในหลายอวัยวะ ส่งผลให้เกิดการทำงานผิดปกติและแสดงอาการต่างๆตามหน้าที่การทำงานของอวัยวะเหล่านั้น ตั้งแต่แรกเกิดไปจนตลอดชีวิต เช่น

  • อาการระบบทางเดินหายใจ เช่น หายใจลำบาก หายใจมีเสียงหวีด (เสียงดังวี๊ดๆ จากหลอดลมตีบ) คัดจมูก แน่นจมูก ตลอดเวลา
  • อาการระบบทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูกรุนแรง อาหารไม่ย่อย ลำไส้อุดตัน ปาก/คอแห้งมาก
  • อาการทางตา เช่น ตาแห้งมาก นอกจากนั้นยังส่งผลให้อวัยวะเหล่านั้น เกิดการติดเชื้อต่างๆได้ง่ายและเรื้อรัง เช่น หลอดลมอักเสบ ปอดอักเสบ ลำไส้อักเสบ

โรคซิสติกไฟโบรซิสนี้  จะทำการรักษาแบบประคับประคองตามอาการ ซึ่งยังไม่มีการรักษาเฉพาะเจาะจง  เช่น  การกำจัดเสมหะ ด้วยการดื่มน้ำมากๆ การทำกายภาพปอด การรักษาสุขอนามัยพื้นฐาน การใช้ยาปฏิชีวนะเป็นครั้งคราวเมื่อมีการติดเชื้อแบคทีเรียในร่างกาย เป็นต้น

โรคทางพันธุกรรมหลายโรคมักเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เพราะเกิดจากความผิดปกติของยีนในร่างกาย ดังนั้นการป้องกันที่ดีที่สุด คือ การตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานเพื่อให้ทราบว่าตนเองมียีนแฝง หรือเป็นพาหะนำโรคหรือไม่ เพื่อการวางแผนครอบครัวที่มีประสิทธิภาพ และลดความเสี่ยงของการเกิดโรคของลูกน้อยในอนาคตได้

วางแผนและวิธีป้องกันโรคทางพันธุกรรม ก่อนตั้งครรภ์

  • การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนั้น แพทย์จะคำนึงถึงลักษณะทางกายภาพของพ่อแม่ ประวัติครอบครัว และนำมาวิเคราะห์ร่วมกับผลการตรวจพันธุกรรมด้วยวิธีต่าง ๆ โดยสิ่งที่ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยหาโรคทางพันธุกรรมได้มีดังนี้

การตรวจร่างกาย

ลักษณะทางกายภาพสามารถบ่งบอกความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ โดยวิธีดังกล่าวจะทำเมื่อเด็กคลอดออกมาแล้ว โดยผู้เชี่ยวชาญทางด้านพันธุกรรมจะทำการตรวจวัดขนาดศีรษะ ระยะห่างระหว่างดวงตา ความยาวของแขนและขา อาจมีการตรวจระบบประสาท ตรวจสายตา และเอกซเรย์ดูภายในร่างกาย เพื่อนำมาวินิจฉัยว่าทารกป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมหรือไม่

  • ประวัติสุขภาพของพ่อและแม่ ประวัติการรักษาต่าง ๆ ของพ่อและแม่ที่เกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิดถือเป็นปัจจัยสำคัญที่จะช่วยให้แพทย์วิเคราะห์ได้ว่าทารกที่กำลังจะเกิดมาหรือเกิดมาแล้วนั้นมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่
  • ประวัติสุขภาพของครอบครัว ความผิดปกติทางพันธุกรรมมักเกิดขึ้นภายในครอบครัว ดังนั้นหากแพทย์ทราบว่ามีคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมใด ๆ ก็ตาม ก็จะทำให้แพทย์สามารถวิเคราะห์แบบแผนความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดกับทารกที่กำลังจะเกิดมาได้

การตรวจพันธุกรรม

เป็นการตรวจที่สามารถระบุความผิดปกติของพันธุกรรมได้ชัดเจน และสามารถตรวจได้หลายวิธี โดยมักใช้การตรวจพันธุกรรมกับกรณีดังต่อไปนี้

  • ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ของแม่
  • ตรวจหาความผิดปกติของยีนในร่างกายของพ่อและแม่ ที่อาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้
  • การตรวจคัดกรองตัวอ่อนในครรภ์ของแม่เพื่อหาโรคทางพันธุกรรม
  • ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่ก่อนที่จะเกิดอาการขึ้น
  • ตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันโรคในผู้ที่เริ่มมีอาการของโรคทางพันธุกรรม
  • ตรวจวินิจฉัยเพื่อใช้ประกอบในการเลือกใช้ยาและปริมาณของยาที่เหมาะสมกับผู้ป่วย  ในการตรวจแพทย์จะนำเอาตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อของผู้เข้ารับการตรวจ หรือใช้อุปกรณ์พิเศษเพื่อนำตัวอย่างดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ส่งตรวจยังห้องปฏิบัติการ

การตรวจพันธุกรรมสามารถทำได้ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ หรือแม้จะเข้าสู่วัยสูงอายุแล้วก็สามารถตรวจได้ ซึ่งการตรวจนี้จะช่วยให้แพทย์พบความผิดปกติ ที่แม้จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ก็ช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนในการดูแลและประคับประคองอาการของผู้ป่วยได้ดียิ่งขึ้น

นอกจากนี้ การตรวจพันธุกรรมยังช่วยให้บุคคลในครอบครัวทราบถึงความเสี่ยงที่จะมีการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมไปสู่คนรุ่นต่อ ๆ ไป หรือผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นในครอบครัว

วางแผนก่อนมีบุตร และป้องกันโรคทางพันธุกรรม

การรักษาโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจากสารพันธุกรรมที่เป็นต้นกำเนิดของเซลล์ในร่างกาย จึงทำให้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการ หรือประคับประคองสุขภาพของผู้ป่วยให้สมบูรณ์มากที่สุด

นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมจำเป็นต้องพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามอาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในภายหลัง

ในปัจจุบันมีการรักษาแบบใหม่ที่เรียกว่า การรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (Gene Therapy) ซึ่งเป็นเทคนิคการรักษาที่จะเข้าไปเปลี่ยนแปลงยีนของผู้ป่วย ทำให้ความผิดปกติลดลงหรือหมดไปได้ แต่การรักษาดังกล่าวก็ยังไม่มีผลยืนยันว่ามีประสิทธิภาพเพียงใด และยังคงอยู่ในระหว่างการศึกษาวิจัย

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดทางการแพทย์ที่ช่วยป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ก็สามารถรับมือได้ โดยครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม หรือมีความเสี่ยงว่าความผิดปกตินี้จะถ่ายทอดไปยังสมาชิกครอบครัวรุ่นต่อไป ควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ (Prenatal Genetic Counseling)

ซึ่งผู้เชี่ยวชาญจะคอยแนะนำและให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสและความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์ เพื่อให้ครอบครัวที่วางแผนจะมีบุตรสามารถตัดสินใจได้ว่าจะเริ่มการตั้งครรภ์หรือไม่ การเข้ารับคำปรึกษาไม่จำเป็นต้องเป็นครอบครัวที่มีความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังมีคนบางกลุ่มที่ควรเข้ารับคำปรึกษาด้วย เช่น

  • ผู้ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และต้องการมีบุตร
  • ผู้ที่เคยมีประวัติการแท้ง หรือทารกเสียชีวิตในครรภ์โดยไม่ทราบสาเหตุมากกว่า 3 ครั้ง
  • ผู้ที่เคยได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัด และผู้ที่มีปัญหาสุขภาพ เช่น โรคลมชัก โรคเบาหวาน เพราะอาจส่งผลกระทบต่อทารกได้
  • ผู้ที่เคยได้รับสารเคมีที่อาจส่งผลให้เกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก
  • ผู้ที่มีการติดเชื้อไวรัสระหว่างตั้งครรภ์
  • ผู้ที่ใช้ยาหรือแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์
  • มารดาที่มีผลการตรวจสงสัยกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์ (Nuchal Translucency Screening)
  • มารดาที่มีการตรวจอัลตราซาวด์และพบความผิดปกติของทารก
  • ผู้ที่มีความกังวลว่าจะเกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก หรือโรคทางพันธุกรรม และต้องการการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม

ในการเข้ารับคำปรึกษา จะกินเวลา 20–60 นาทีต่อครั้ง โดยผู้เชี่ยวชาญอาจให้ทั้งพ่อและแม่ทำการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติม วิธีการตรวจขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ โดยวิธีที่นิยมใช้ในการตรวจทางพันธุกรรม ได้แก่

  • การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นการตรวจโดยเจาะเอาน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวเด็กภายในมดลูกมาตรวจ วิธีนี้จะใช้กับครรภ์ที่มีอายุ 16–20 สัปดาห์ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์และพ่อแม่ทราบถึงความผิดปกติของทารกที่จะเกิดมาได้
  • การตรวจโครโมโซม (Chorionic Villus Sampling) เป็นการตรวจโดยนำตัวอย่างของรกมาตรวจดูความผิดปกติที่โครโมโซม โดยมักตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10–13 สัปดาห์

ดังนั้น โรคทางพันธุกรรม หากมีการตรวจและวางแผนตั้งแต่เนิ่น ก่อนการตั้งครรภ์นั้น ก็จะช่วยให้อัตราการเกิดและความอันตรายที่จะเกิดขึ้นกับบุตรลดลงได้ เพราะโรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ไม่สามารถคาดเดาการเกิดได้นั่นเอง