Copyright © 2022 by Bangkok Molecular Genetics. All Rights Reserved.
Menu
ตรวจโครโมโซม หาความเสี่ยงของทารกในครรภ์
การตั้งครรภ์ทารกนั้น มีหลากหลายสิ่งที่คุณแม่ คุณพ่อ ต้องเตรียมพร้อมเพื่อให้ทารกคลอดออกมาไม่มีความผิดปกติ และร่างกายแข็งแรง มีพัฒนาการที่ดี การเตรียมพร้อมต่างๆนั้นก็มีหลากหลายวิธี เช่น การบำรุงครรภ์ การฝากครรภ์ และการตรวจคัดกรองความเสี่ยงของการตั้งครรภ์ด้วยเช่นกัน โดยอาจจะต้องมีการ ตรวจโครโมโซม เพื่อตรวจหาความผิดปกติในโครโมโซม ตรวจอัลตร้าซาวด์ การดูเพศ หรือตรวจ NIPT ที่คุณแม่ส่วนใหญ่เลือกตรวจ เป็นต้น
ปกติแล้วคนเรา รวมไปถึงทารกที่อยู่ในครรภ์จะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 แท่ง หรือ 23 คู่ ซึ่งส่วนใหญ่ความผิดปกติของโครโมโซมนั้นจะเกิดจากโครโมโซมขาดหรือเกิน ซึ่งจะมีผลกระทบกับระบบต่างๆ ในร่างการได้ โดยหากตรวจพบว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมนั้น จะเกิดโรคต่างๆกับทารกดังต่อไปนี้ กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม กลุ่มอาการพาทัวซินโดรม และ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
โครโมโซม คืออะไร
โครโมโซม คือรหัสทางพันธุกรรมซึ่งอยู่ภายในร่างกายมนุษย์คนเรา เป็นที่เก็บของหน่วยพันธุกรรม ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูล เกี่ยวกับ ลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ลักษณะของเส้นผม ลักษณะดวงตา เพศ และสีผิว โครโมโซมของมนุษย์อาจแบ่งออกได้เป็นสองกลุ่ม คือออโตโซม และโครโมโซมเพศ ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างนั้นมีความเชื่อมโยงกับเพศ และถ่ายทอดไปทางโครโมโซมเพศ ส่วนลักษณะอื่น ๆ ที่เหลือ ถูกเก็บไว้บนออโตโซม โครโมโซมทั้งสองประเภทมีกระบวนการเปลี่ยนแปลงขณะแบ่งเซลล์ในลักษณะเดียวกัน เซลล์มนุษย์มีโครโมโซมรวมแล้ว 23 คู่ เป็นออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศอีก 1 คู่
ในส่วนของโครโมโซมเพศ
หากว่าการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์มีความปกติ เด็กที่เกิดมาก็จะมีรูปร่างหน้าตาที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ มีความสามารถทางด้านสติปัญญาและพัฒนาการทางร่างกายเท่ากับเด็กทั่วไป สมบูรณ์แข็งแรงดีไม่มีข้อบกพร่อง
แต่ในการขั้นตอนการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์นั้น บางครั้งก็อาจจะมีการแบ่งตัวที่ผิดพลาดเกิดขึ้นได้ ซึ่งหนึ่งในสาเหตุหลักของการผิดพลาดนั้นมักจะเกิดจากการมีลูกตอนอายุมาก ทำให้เสี่ยงที่จะทำให้เด็กที่เกิดมาอาจจะมีความไม่สมบูรณ์ มีความสามารถทางสติปัญญาด้อยกว่าและมีพัฒนาการที่ช้ากว่าเด็กทั่วไป ดังนั้นการตรวจวินิจฉัยก่อนว่า ตัวอ่อนมีความผิดปกติหรือไม่ จะช่วยให้การตัดสินใจกับการตั้งครรภ์ได้ง่ายยิ่งขึ้น
ตรวจโครโมโซม (Chromosomal Screening Test) คืออะไร
ตรวจโครโมโซม หรือการตรวจ NIPT Test ใช้วิธีการ Next Generation Sequencing (NGS) ในการตรวจชิ้นส่วนดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ (cell free fetal DNA : cff-DNA) ที่ปนอยู่ในกระแสเลือดของมารดาระหว่างตั้งครรภ์เพื่อนํามาประเมินความเสี่ยงการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อย ได้แก่คู่ที่ 21 18 13 และความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่มีความแม่นยำสูงถึง 99% ไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร เป็นการตรวจที่ไม่กระทบต่อทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นวิธีการตรวจคัดกรองที่มีความไวสูง 99% และมีโอกาสเกิดผลบวกลวงต่ำ
สาเหตุที่ทําให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม
- ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อย มีความสัมพันธ์กับอายุของมารดาที่มากขึ้น
- ความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดไม่ขึ้นกับอายุของมารดา แต่อาจเกิดจากการส่งต่อทาง พันธุกรรม สารเคมี หรือจากหลาย สาเหตุร่วมกัน
คุณแม่ที่ควร ตรวจโครโมโซม ด้วย NIPT Test
- สตรีที่มีอายุ 30 ปีขึ้นไปและตั้งครรภ์ช่วงระหว่าง 10-16 สัปดาห์ เนื่องจากมีอัตราเสี่ยงที่จะพบโรคสูงขึ้นตามอายุของสตรีตั้งครรภ์ หรือ สตรีตั้งครรภ์ ทุกกลุ่มที่ต้องการคัดกรองภาวะของทารกในครรภ์
- คุณพ่อหรือคุณแม่มีที่มีความผิดปกติของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian Translocation) ซึ่งมีโอกาสที่จะให้ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติชนิด trisomy 13 หรือ trisomy 21 ได้
- มีผลตรวจคัดกรองจากสารชีวเคมีในเลือดมารดาที่ผิดปกติ
- พบความผิดปกติในการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์
- มีประวัติบุคคลในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม
- ทารกในครรภ์มาจากการปฏิสนธิภายนอกร่างกายหรือทำเด็กหลอดแก้ว ที่ยังไม่ได้ตรวจตัวอ่อนก่อนใส่ตัวอ่อนในมดลูก หรือเคยมีประวัติแท้งบุตร
- ผู้ที่ไม่สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจากการตรวจชิ้นเนื้อรก
- ผู้ที่มีประวัติแท้งบุตรติดต่อกัน 2-3 ครั้ง
- ตรวจได้ทุกช่วงอายุของมารดาตั้งครรภ์
การตรวจ NIPT ไม่เหมาะกับคุณแม่ตั้งครรภ์แบบไหน
- คุณแม่ที่ได้รับบริจาคเลือดภายใน 1 ปีที่ผ่านมา
- คุณแม่ที่เคยได้รับการรักษาแบบการฉีดสเต็มเซลล์สิ่งมีชีวิตไม่ว่าจะเป็นจากสัตว์หรือจากรกเด็ก
- คุณแม่ที่เคยได้รับยาภูมิคุ้มกันบำบัด
- คุณแม่ที่กำลังเป็นโรคมะเร็ง
- คุณแม่ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม
ทําไมคุณแม่ต้องตรวจโครโมโซม ตอนช่วง 10-16 สัปดาห์
- เพราะในช่วง 10-16 สัปดาห์ ค่า Cell-free fetal DNA ที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของมารดาราว 4%-20%
- Cell-free fetal DNA จะเพิ่มมากขึ้นจนถึงอายุครรภ์ที่ 16 สัปดาห์ และจะลดลงเรื่อยๆ ตามอายุครรภ์
ซึ่งการตรวจของทาง FAEST สามารถตรวจได้มากสุดถึง 22 สัปดาห์ แต่ยิ่งสัปดาห์มากขึ้นก็มีโอกาสที่การอ่านค่าอาจไม่ออกผลถึง 20% ก่อนจะสลายหรือถูกทำลายไปภายใน 24-72 ชม
การอ่านค่าผลของการตรวจโครโมโซม มีอะไรบ้างและหมายความว่าอย่างไร
- Low risk (ความเสี่ยงต่ำ)
หมายความว่า ทารกน้อยของคุณ มีความเสี่ยงน้อยที่จะเกิดความ ผิคปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 ซึ่งการตรวจ NIPT FAEST ไม่ได้เป็นการตรวจแบบวินิจฉัย แต่เป็นการตรวจเพื่อคัค กรองสำหรับความผิดปกติบางประเภทเท่านั้น
- High risk (ความเสี่ยงสูง)
หมายความว่า ทารกน้อยของคุณ มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความ ผิคปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 คู่ใดคู่หนึ่งที่ได้ตรวจไป แต่ไม่ได้แปลว่าทารกน้อยของคุณมีความผิดปกติแน่นอน ควร ปรึกษาแพทย์ของคุณสำหรับการตรวจเพื่อยืนยันผลด้วยวิธีตรวจ อื่นๆ เช่น การตรวจเจาะน้ำคร่ำ หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก เพิ่มเติมว่าทารกน้อยของคุณมีภาวะความผิดปกติดังกล่าวหรือไม่
- no result (ไม่ได้ผลลัพธ์)
เป็นกรณีที่พบได้น้อยมาก เนื่องจากดีเอ็นเอของทารกที่พบอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่มีไม่เพียงพอสำหรับการตรวจวิเคราะห์ รวมถึงขั้นตอนการเก็บตัวอย่างเลือดและอายุครรภ์ก็เป็นอีกปัจจัยที่ทำให้ต้องเก็บตัวอย่างเลือดใหม่อีกครั้งเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ชัดเจนโดยไม่มีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม
ตรวจโครโมโซม เพื่อคัดกรองภาวะใด
- ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 (Trisomy 21)
ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome ) เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ทารกจะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก และ แบน หางตา เฉียงขึ้น ทิ้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว พัฒนาการช้า มีIQค่อนข้างต่ำ
- ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 (Trisomy 18)
เอ็ดเวิร์คซินโดรม (Edwards syndrome ) ทารกจะมีศีรษะและขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตพิการ ปอดและทางเดินอาหารผิดปกติ IQต่ำ เด็กมักเสียชีวิตภายใน 1 ปี
ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 (Trisomy 13)
กลุ่มอาการพาทัวร์ (Patau syndrome) ทารกมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเล็ก ใบหูค่ำ นิ้วมิอนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ มักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่อาทิตย์หลังคลอด
- ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) ประกอบด้วย Trisomy Female และ Trisomymale
Sex Chromosome Aneuploidy and Fetal Sex Determination (ความผิดปกติของจํานวนโครโมโซมและเพศของทารกในครรภ์) ไม่เพียงแต่จะตรวจว่าเป็นผู้หญิง (XX) หรือผู้ชาย (XY) เท่านั้น แต่สามารถตรวจความผิดปกติที่เกิดจากอ่านวนโครโมโซมเพศขาดหรือเกิน เช่น เทอร์เนอร์ชินโดรม, ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม, ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม
(XO,XXX,XXY,XYY)
การตรวจคัดกรองคาวน์ซินโดรม ทําได้อย่างไรบ้าง
- การตรวจฮอร์โมน Quadruple test, Triple tes
- ความแม่นยำ 60-70%มี
- ความผิดพลาดสูง
- ทราบผล 7-14 วัน
- อายุครรภ์ที่สามารถตรวจได้แบ่งออกเป็น 2 ช่วง
– ช่วงที่ 1 : 11-16
– ช่วงที่ 2 : 15-20 สัปดาห์
- ตรวจโครโมโซม NIPT Test (NGS)
- ความแม่นยำ 99%
- มีความแม่นยำสูง
- ทราบผล 7-10 วัน
- อายุครรภ์ที่สามารถตรวจได้ประมา 10-20 สัปดาห์
- เจาะน้ำคร่ำ
- ความแม่นยำา 99%
- มีความแม่นยำสูง แต่ มีความเสี่ยงต่อภาวะแท้งบุตร
- ทราบผล 3-4 สัปดาห์
- อายุครรภ์ที่สามารถตรวจได้ประมาณ 17-21 สัปดาห์
Sex Chromosome กลุ่มอาการความผิดปกติโครโมโซมเพศ
- กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner’s syndrome)
พบในเพศหญิง ที่มีโครโมโซมเพศเป็น XO คือ โครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง ผู้ป่วยจะมี ลักษณะรูปร่างเตี้ย คอสั้น และมีพังผืดหน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูมีรูปร่างผิดปกติ ทั้งยังส่งผลให้มีรังไข่ที่ไม่สมบูรณ์ ไม่มีประจำเดือน และอาจเกิดภาวะมีบุตรยาก
- กลุ่มอาการทริปเปิ้ลเอ็กซ์ (Triple R syndrome)
พบในเพศหญิง ที่มีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ผู้ป่วยมักไม่มีความผิดปกติรุนแรง แต่ก็อาจมี ความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ เป็นหมัน รวมไปถึงอาการอื่นๆ เช่น ไตทำงานผิดปกติ ชัก ระดับของสติปัญญาต่ำกว่าเกณฑ์ สมาธิสั้น พัฒนาการทางภาษาและทักษะการพัฒนากล้ามเนื้อช้า
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s syndrome)
พบในเพศชาย ที่มีโครโมโซม X เกินมาจากปกติ เช่น XXํY, XXXY ผู้ป่วยจะมีอัณฑะเล็ก เป็นหมัน มีรูปร่างคล้ายเพศหญิง คือ สะโพกผาย หน้าอกโต เสียงแหลม แขนขายาว กว่าปกติ รวมถึงอาจมีพัฒนาการทางด้านสติปัญญาต่ำกว่าเกณฑ์
ขั้นตอนการตรวจโครโมโซม
- พยาบาลจะซักประวัติของคุณแม่เบื้องต้นก่อน
- พยาบาลจะ ดูความผิดปกติคร่าวๆ โดยพาไปชั่งน้ำหนัก วัดความดัน เสร็จแล้วจึงเขาพบแพทย์ที่ทาน ประวัติความผิกปกติของโครโมโซมไหม ประวัติโรคพันธุกรรมของคนในครอบครัว
- เจาะเลือด และนำไปตรวจ NIPT เพื่อหาความผิดปกติ
- รอผลตรวจ ประมาณ 10-14 วัน หรือน้อยกว่านั้นแล้วแต่ประเภทของการตรวจ
แพคเกจตรวจโครโมโซมของ Faest
สามารถเลือกตรวจได้ 3 แพ็กเกจ
- FAEST5 คู่
ตรวจโครโมโซมคู่หลัก 21 18 13 X Y รวมความผิดปกติของโครโมโซมเพศ พร้อมmราบเพศ ความแม่นยำ 99%
- FAEST23 คู่
ตรวจครบทุกโครโมโซม 1-22 รวม 5 คู่หลัก และ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศพร้อมทราบเพศ ความแม่นยำา 99%
- FAEST Twin
ตรวจโครโมโซมคู่หลัก 21 18 13 Y พร้อมทราบเพศ ความแม่นยำ 99%
